Joggal nevezték a múlt századot a „genetika századának”, mivel óriási fejlődést hozott mind az elméleti, mind a gyakorlati klinikai genetikában. Megteremtette a proteomikát és a genomikát, befejeződött a humán genom „térképezése”, megadva a lehetőséget a legkülönbözőbb eredetű enzymopathiák, valamint egyéb örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikájához, a chiptechnikák megvalósításához, a fenotípus és a genotípus igen hasznos összehasonlító elemzéséhez, továbbá a praenatalis diagnosztikához. Meghozta az állatkísérletes génterápiás modellek kidolgozását, megteremtve az elméleti feltételeket a várva várt humán génterápia bevezetéséhez, bár még hosszú út vezet például a dystrophin géntranszfer humán alkalmazásáig.
Jelen feladatom a thesaurismosisok (=tárolási betegségek) enzim- és molekuláris genetikai diagnosztikájának rövid, szerkesztett formában történő közreadása, jórészt saját vizsgálati adatok beiktatásával.
A lizoszomális enzymopathiák felosztása
- Oligolipidosisok: mannosidosis, fucosidosis, aspartyl-glycosaminuria;
- Sphingolipidosisok: Gaucher-kór, Niemann–Pick-betegség, sphingomyelinosis;
- Neurometaboliás kórkép: neuronalis ceroid lipofuscinosis;
- Mucopolysaccharidosisok, mucolipidosis;
- Leukodystrophiák: metakromatikus, ortokromatikus, Canavan-kór;
- Gangliosidosisok;
- Menkes-kór (réztranszport-defektus);
- Glycogenosisok.
